दृष्टि दुनिया को नेविगेट करने, दूसरों के साथ जुड़ने और रोजमर्रा के कार्यों को करने के लिए महत्वपूर्ण है। यह हमें रंगों, आकृतियों और आंदोलन को देखने में मदद करता है, जो सीखने, काम करने और सुरक्षित रखने के लिए आवश्यक हैं।
विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, दुनिया भर में 2.2 बिलियन से अधिक लोग दृष्टि हानि के कुछ रूप का अनुभव करते हैं। कारण मोतियाबिंद और मधुमेह रेटिनोपैथी से लेकर ग्लूकोमा, उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन, और विरासत में प्राप्त रेटिना रोग (आईआरडी) तक होते हैं।
आईआरडी आनुवंशिक परिस्थितियां हैं जो प्रगतिशील दृष्टि हानि की ओर ले जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर अंधापन होता है। ये रोग रेटिना के कार्य के लिए जिम्मेदार 300 से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन से उपजी हैं, आंख के पीछे प्रकाश-संवेदनशील ऊतक। जबकि कुछ व्यक्ति जन्म के तुरंत बाद अपनी दृष्टि खो सकते हैं, अन्य समय के साथ क्रमिक गिरावट का अनुभव करते हैं। कई मामलों में, शुरुआती हस्तक्षेप धीमा हो सकता है या अंधेपन की प्रगति को रोक सकता है।
अनुमानित 5.5 मिलियन लोग दुनिया भर में आईआरडीएस से पीड़ित हैं, एक व्यापकता दर के साथ 3,450 में से एक। हालाँकि, भारत में स्थिति अधिक महत्वपूर्ण है। अध्ययन करते हैं खुलासा करना महत्वपूर्ण रूप से उच्च प्रसार, के साथ 372 व्यक्तियों में से एक ग्रामीण दक्षिण भारत में,930 में से एक शहरी दक्षिण भारत में, और 750 में से एक ग्रामीण मध्य भारत में इन स्थितियों से प्रभावित।
एक उपचार सफलता
2017 में, यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने उत्परिवर्तन के कारण होने वाले अंधेपन के लिए पहली जीन थेरेपी को मंजूरी देकर एक ऐतिहासिक कदम उठाया। आर पी ई 65 जीन। इस अनुमोदन ने अंधेपन के अन्य आनुवंशिक कारणों वाले रोगियों के लिए आशा जताई। वर्तमान में, 50 से अधिक नैदानिक परीक्षण विभिन्न विरासत में मिली आंखों के विकारों के इलाज के विकल्प के रूप में जीन थेरेपी की खोज कर रहे हैं।
भारत में, हालांकि, चिकित्सकों के बीच उपलब्धता और क्षमता के बारे में जागरूकता आर पी ई 65 जीन थेरेपी सीमित है। जबकि जीन थेरेपी ने क्रांतिकारी साबित कर दिया है, यह अभी तक सभी आनुवंशिक नेत्र रोगों के लिए एक सार्वभौमिक समाधान नहीं है। यह वह जगह है जहां आरएनए-आधारित उपचारों को एक महत्वपूर्ण प्रभाव बनाने के लिए तैयार किया जाता है।
आरएनए-आधारित प्रिसिजन थैरेप्यूटिक्स आईआरडीएस सहित आनुवंशिक विकारों के लिए गेम-चेंजर के रूप में उभर रहे हैं। डीएनए या जीनोम-एडिटिंग थैरेपी के विपरीत, आरएनए-आधारित उपचार एक सुरक्षित विकल्प प्रदान करते हैं क्योंकि वे अस्थायी परिवर्तन करते हैं जो भविष्य की पीढ़ियों तक नहीं ले जाते हैं, अनपेक्षित दीर्घकालिक प्रभावों के जोखिम को कम करते हैं।
हाल की प्रगति ने एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स (एएसओ) जैसे आरएनए-आधारित उपचारों को पेश किया है, जो पहले से ही सफलतापूर्वक उपयोग किए गए रोगों के इलाज के लिए सफलतापूर्वक उपयोग किए गए हैं। स्पाइनल मस्कुलर शोष और डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। चिकित्सा शोधकर्ता अब स्टारगार्ड रोग, लेबर जन्मजात अमौरोसिस, और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जैसी रेटिना स्थितियों के लिए एएसओ थेरेपी की खोज कर रहे हैं।
ASOs से परे, शोधकर्ता IRD को संबोधित करने के लिए अधिक उन्नत RNA- आधारित विकल्प भी विकसित कर रहे हैं। एक होनहार दृष्टिकोण में ADAR एंजाइमों के साथ RNA-संपादन शामिल है, जो RNA स्तर पर विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन को सही कर सकता है। इस विधि में अंतर्निहित डीएनए को बदलने के बिना रेटिना कोशिकाओं में प्रोटीन उत्पादन को बहाल करने की क्षमता है, जो एकल-बिंदु उत्परिवर्तन के कारण रेटिना अपक्षयी रोगों के इलाज के लिए एक नया तरीका प्रदान करता है।
एक अन्य अभिनव रणनीति स्टॉप-कोडॉन म्यूटेशन को बायपास करने के लिए शमन टीआरएनए का उपयोग है, जो समय से पहले रेटिना कोशिकाओं में प्रोटीन संश्लेषण को रोक सकता है। पूर्ण-लंबाई वाले प्रोटीनों के उत्पादन को सक्षम करके, यह दृष्टिकोण आईआरडी रोगियों में उचित रेटिना फ़ंक्शन को बहाल करने में मदद कर सकता है, जहां स्टॉप-कोडन म्यूटेशन महत्वपूर्ण प्रोटीन उत्पादन को बाधित करते हैं।
एक अन्य संभावित छोटे अणु आरएनए-आधारित थेरेपी PTC124 है, जिसे Ataluren भी कहा जाता है, जिसका उपयोग पहले से ही रोगियों के साथ इलाज करने के लिए किया जा रहा है पुटीय तंतुशोथ और डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। हाल ही में, नैदानिक परीक्षणों ने अनिरिडिया नामक एक दुर्लभ विकासात्मक नेत्र रोग के इलाज में इसके उपयोग की जांच करना शुरू कर दिया है।
एक साथ लिया गया, ये विकल्प अधिक लक्षित, व्यक्तिगत उपचार दृष्टिकोण प्रदान करते हैं जो आईआरडी की प्रगति को रोक सकते हैं और अधिक सटीकता के साथ रोगी परिणामों में सुधार कर सकते हैं।
भारत और सटीक चिकित्सा विज्ञान
प्रिसिजन मेडिसिन एक दृष्टिकोण है जो किसी व्यक्ति के आनुवंशिक मेकअप, जीवन शैली और अन्य कारकों के लिए उपचार करता है, जो पारंपरिक विकल्पों के एक आकार-फिट-सभी दृष्टिकोण के लिए अधिक लक्षित विकल्प प्रदान करता है।
आईआरडीएस जैसी दुर्लभ रोगों के लिए, जनसंख्या में प्रचलित आनुवंशिक उत्परिवर्तन को समझना शोधकर्ताओं के लिए प्रभावी आरएनए-आधारित उपचारों को विकसित करने के लिए आवश्यक है। यद्यपि शोधकर्ताओं ने 300 से अधिक जीनों को आईआरडीएस से जोड़ा है, भारत में अनुसंधान ने अभी तक स्थानीय आबादी में इन स्थितियों के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन को पूरी तरह से मैप किया है।
वास्तव में, वर्तमान में IRDS के उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम का वर्णन करने के लिए भारत में कोई बड़ा कोहोर्ट अध्ययन नहीं है (यानी कम से कम 500 रोगियों को शामिल करना)। इस तरह के व्यापक अध्ययन शोधकर्ताओं के लिए सबसे आम आनुवंशिक दोषों की पहचान करने के लिए महत्वपूर्ण हैं जिन्हें बाद में सटीक चिकित्सा का उपयोग करके लक्षित किया जा सकता है।
उदाहरण के लिए, Abca4 जीन आमतौर पर दुनिया भर में आईआरडी रोगियों में उत्परिवर्तित होता है और एक लोकप्रिय चिकित्सीय लक्ष्य है। हालांकि, हमें इस बात की स्पष्ट समझ का अभाव है कि क्या यह भारतीय आबादी में प्रचलित है और/या कुछ अन्य उत्परिवर्तन को कुछ जातीय समूहों में अधिक बार व्यक्त किया जाता है।
भारत के बड़े आकार और विविध आबादी इस चुनौती के लिए एक और परत जोड़ते हैं। आनुवंशिक उत्परिवर्तन विभिन्न समुदायों में काफी भिन्न हो सकते हैं, जिससे सामान्य उत्परिवर्तन की पहचान करना मुश्किल हो जाता है। इन उत्परिवर्तन को सटीक रूप से मैप करने से विभिन्न उपसमूहों में व्यापक, संसाधन-गहन अनुसंधान की आवश्यकता होती है।
इसके अतिरिक्त, कई बाधाएं हैं, जिनमें बड़े और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं में लोगों के बीच IRDs के आनुवंशिक आधार के बारे में जागरूकता की कमी, समान रूप से, आनुवंशिक परामर्श सेवाओं की सीमित उपलब्धता, अपर्याप्त अनुसंधान निधि, और ग्रामीण क्षेत्रों में नैदानिक बुनियादी ढांचे के लिए प्रतिबंधित पहुंच शामिल है।
इस प्रकार, आरएनए-आधारित चिकित्सा विज्ञान की क्षमता को पूरी तरह से अनलॉक करने के लिए, भारत को स्थानीय अनुसंधान संस्थानों और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के सहयोग से आईआरडीएस के साथ लोगों के उत्परिवर्तन प्रोफाइल को समझने पर विशेष जोर देने के साथ आनुवंशिक अनुसंधान को प्राथमिकता देनी चाहिए।
इस तरह के सहयोग का एक उल्लेखनीय उदाहरण एक है जून 2024 अध्ययन जीनोमिक्स और इंटीग्रेटिव बायोलॉजी, नई दिल्ली और एलवी प्रसाद आई इंस्टीट्यूट, हैदराबाद के सीएसआईआर-इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं द्वारा। टीमों के निष्कर्षों ने आईआरडी के एक विशिष्ट रूप के लिए एक सटीक चिकित्सा के विकास का नेतृत्व किया।
वैश्विक और स्थानीय दवा कंपनियों, साथ ही अनुसंधान संस्थानों के बीच साझेदारी का विस्तार, इन उपचारों को भी भारतीय रोगियों के लिए अधिक सुलभ बना देगा। आरएनए थेरेपी में प्रगति के बारे में चिकित्सकों और शोधकर्ताओं के बीच जागरूकता बढ़ाना इसी तरह यह सुनिश्चित करने के लिए महत्वपूर्ण होगा कि वे प्रभावी रूप से लागू हों।
संदीप शर्मा असोदु, हादसा मेडिकल स्कूल, यरूशलेम के हिब्रू विश्वविद्यालय में एक पोस्टडॉक्टोरल फेलो हैं।
प्रकाशित – 30 जनवरी, 2025 05:30 पूर्वाह्न IST
