क्या बच्चा लड़की या लड़का होगा? क्या परिणाम तय करता है? ये अच्छी तरह से हमारे द्वारा पूछे गए शुरुआती सवालों में से हो सकते हैंपूर्वज। अब हम काफी व्यापक दो-लाइन उत्तर दे सकते हैं। सीसी वाई गुणसूत्र पर स्थित जीन, पुरुष मार्ग के साथ विकास को ट्रिगर करता है। इसकी अनुपस्थिति में, विकास डिफ़ॉल्ट महिला मार्ग के साथ आगे बढ़ता है।
महिलाओं के असाधारण उदाहरणकाबिज सीसी चिकित्सा साहित्य में तीन बार जीन की सूचना दी गई है। दो 2024 में ही थे: से एक जर्नल में इटली में रेनाटो डुलबेको यूनिवर्सिटी अस्पताल में शोधकर्ता जीनऔर अन्य सिनसिनाटी चिल्ड्रन हॉस्पिटल मेडिकल सेंटर, यूएसए में शोधकर्ताओं से, में आणविक आनुवंशिकी और जीनोमिक चिकित्सा।
ये अपवाद आगे मजबूत करते हैं सीसी पुरुष विकास में प्राथमिक भूमिका के लिए जीन का दावा।
SRY जीन
सभी अंडे एक जैसे हैं लेकिन सभी शुक्राणु नहीं हैं। सभी अंडों में हमारे प्रत्येक क्रोमोसोम (गिने 1-22) के साथ-साथ सेक्स क्रोमोसोम की एक प्रति (जिसे एक्स कहा जाता है) की एक प्रति होती है। शुक्राणु कोशिकाओं में प्रत्येक गुणसूत्रों में से प्रत्येक को 1-22 से एक कॉपी होता है। लेकिन उनमें से केवल आधे में एक्स गुणसूत्र होते हैं: अन्य आधे में अन्य सेक्स गुणसूत्र होते हैं, वाई।
एक शुक्राणु सेल और एक अंडे सेल का संलयन Zygote सेल का उत्पादन करता है, जिसमें से बच्चा विकसित होता है। इस प्रकार, बच्चे की 1-22 गुणसूत्रों की दो प्रतियां हैं, साथ ही या तो दो xs (xx) या एक X और एक y (xy)। वाई गुणसूत्र वाले लोग पुरुषों में विकसित होते हैं। दो एक्स गुणसूत्र वाले लोग महिलाओं में विकसित होते हैं।
एक बच्चा वयस्क बनने के लिए बढ़ता है, उनके सेक्स के आधार पर अंडे/शुक्राणु बनाने की उनकी बारी होगी। 23 जोड़े में से प्रत्येक का केवल एक गुणसूत्र अंडे और शुक्राणु को प्रेषित किया जाता है। फिर से, अंडे और शुक्राणु में प्रत्येक गुणसूत्रों में से प्रत्येक को एक कॉपी 1-22 होता है। सभी अंडों में एक एक्स होता है, जबकि शुक्राणु के आधे हिस्से में एक्स और दूसरा आधा वाई होता है।
वाई गुणसूत्र, जो दुर्भावना के विकास का नेतृत्व करता है, में होता है सीसी जीन। एक xy भ्रूण जो एक प्राप्त करता है सीसी एक उत्परिवर्तन द्वारा गैर-कार्यात्मक प्रस्तुत किया गया जीन अंडाशय विकसित करता है, जो महिला हार्मोन एस्ट्रोजेन का उत्पादन करता है और अन्य महिला यौन विशेषताओं के विकास को जन्म देता है।
एक xx व्यक्ति में sry
बहुत कम ही, एक उत्परिवर्तन हो सकता है जो स्थानांतरित करता है सीसी Y गुणसूत्र से X तक जीन। इन उत्परिवर्तन को अनुवाद कहा जाता है। जब एक शुक्राणु एक अनुवाद एक्स गुणसूत्र को प्रभावित करता है, तो एक अंडे को निषेचित करता है, एक XX बच्चे के साथ पैदा होता है सीसी जीन।
ज्यादातर मामलों में, XX व्यक्तियों के साथ सीसी जीन परीक्षण विकसित करता है और जैविक पुरुष बन जाता है। वृषण पुरुष हार्मोन टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन करते हैं और अन्य पुरुष यौन विशेषताओं के विकास को शुरू करते हैं। हालांकि, वे परिपक्व शुक्राणु का उत्पादन नहीं करते हैं क्योंकि शुक्राणु के गठन के लिए आवश्यक अन्य वाई क्रोमोसोमल जीन अनुपस्थित हैं। चूंकि ये पुरुष बाँझ हैं, इसलिए अनुवाद भविष्य की पीढ़ियों तक प्रेषित नहीं है।
हालांकि, असाधारण XX जैविक महिलाओं पर विचार करेंके पास पाया गया सीसी जीन। इटली समूह ने एक परिवार की तीन पीढ़ियों में चार स्वस्थ जैविक महिलाओं की पहचान की, सभी के साथ सीसी जीन। उनकी खोज ने दिखाया है कि यह संभव है सीसी-बियरिंग ट्रांसलोकेशन एक्स गुणसूत्र को उपजाऊ महिलाओं के माध्यम से पीढ़ियों के माध्यम से पारित किया जाना चाहिए। अनुवाद करने वाले व्यक्तियों ने किसी भी असामान्यता का कोई सबूत नहीं दिखाया।
सिनसिनाटी अस्पताल के शोधकर्ताओं ने एक अलग की खोज की सूचना दी सीसीएक अन्यथा विशिष्ट महिला भ्रूण में एक्स ट्रांसलोकेशन को बर्निंग करना। भ्रूण एक स्वस्थ महिला बच्चे के रूप में विकसित हुआ। लेकिन बच्चे के जन्म के बाद, परिवार ने अनुवर्ती अध्ययन के लिए स्वीकार नहीं किया।
इन दो ट्रांसलोकेशन गुणसूत्रों के बारे में यह क्या है जो बांझ पुरुषों के बजाय स्वस्थ महिलाओं के विकास का कारण बना?
इसका उत्तर एक विस्तार से झूठ बोल रहा था, दोनों समूहों को देखा गया: दोनों ट्रांसलोकेशन एक्स गुणसूत्र के एक छोटे से हिस्से के नुकसान के समानांतर हुए, जो व्यवहार्यता के लिए आवश्यक एक या एक से अधिक जीनों के साथ दूर थे। बांझ पुरुषों का उत्पादन करने वाले अनुवादों में ये विलोपन नहीं थे।
यादृच्छिक वी। पक्षपाती निष्क्रियता
स्तनधारियों में महिला विकास के दौरान, दो एक्स गुणसूत्रों में से एक शरीर की सभी कोशिकाओं में निष्क्रिय है। यह x गुणसूत्र जीनों के प्रभावी ‘खुराक’ को xy पुरुषों और XX महिलाओं में समान बनाता है। एक्स गुणसूत्र की निष्क्रियता भी महिला विकास को बढ़ावा देता है एक्स गुणसूत्र पर स्थित दुर्भावना जीन के स्तर को कम करके।
कुछ कोशिकाओं में, निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र पिता से विरासत में मिला है, और अन्य कोशिकाओं में यह मां से प्राप्त होता है। इस प्रकार, महिला स्तनधारियों में प्रभावी रूप से दो प्रकार की कोशिकाएं होती हैं: वे जो पितृत्व को व्यक्त करते हैं- या मातृ-व्युत्पन्न एक्स।
असाधारण रूप में सीसी-पोजिटिव मादा, हालांकि, अनुवाद एक्स गुणसूत्र जो निष्क्रिय हो गया था। अगर निष्क्रिय गुणसूत्र गैर-ट्रांसलोकेशन एक्स होता, तो सेल जीवित नहीं होता क्योंकि ट्रांसलेशन एक्स से गायब आवश्यक जीन व्यक्त नहीं किया जाता था। ‘पक्षपाती’ x निष्क्रियता के परिणामस्वरूप चुप हो गया सीसी जीन, विशिष्ट महिला विकास के लिए अनुमति देता है।
वह केवल एक खामोश सीसी जीन एक जैविक महिला के जीनोम में बने रह सकता है, पुरुष विकास को ट्रिगर करने में इसके महत्व को रेखांकित करता है।
सिनसिनाटी शोधकर्ताओं ने अपनी चिंता व्यक्त की कि अनुवाद की निम्न-स्तरीय अभिव्यक्ति सीसी बाद के जीवन में जीन सेक्स विकास में विकार हो सकता है। इस संभावना का सर्वेक्षण करने के लिए यौवन के माध्यम से दीर्घकालिक अनुवर्ती की आवश्यकता होगी। दुर्भाग्य से, परिवार प्रसवोत्तर अनुवर्ती अध्ययन के लिए उपलब्ध नहीं था।
दो अध्ययन संबंधित विलोपन के लिए अनुवाद गुणसूत्रों की जांच के महत्व को उजागर करते हैं जो चुनिंदा रूप से एक्स गुणसूत्र को निष्क्रिय करते हैं। हजारों जैविक महिलाओं के जीनोम अनुक्रम अब उपलब्ध हैं। यह जानना कि उनमें से कितने लोग क्रिप्टिक हैं सीसी-बियरिंग ट्रांसलोकेशन भविष्य में आनुवंशिक परामर्शदाताओं को अधिक सूचित व्यक्तिगत और चिकित्सा निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।
डीपी कास्बेकर एक सेवानिवृत्त वैज्ञानिक हैं।
प्रकाशित – 10 फरवरी, 2025 03:03 AM IST
